SAN DIEGO, Jan. 29, 2021 (GLOBE NEWSWIRE) -- Bionano Genomics, Inc. (Nasdaq: BNGO) gab eine Präsentation der Direktorin des Clinical Cytogenomics Laboratory des Children's Hospital Los Angeles, Dr. Gordana Raca, bekannt, in der sie über die Leistungsfähigkeit des Optical Genome Mapping (OGM) für die klinische Analyse von pädiatrischen akuten Leukämien berichtete. Sie demonstrierte, wie OGM mit Saphyr klinisch wichtige Strukturvarianten (SVs) aufspürt, die die Patientenversorgung und Behandlungsentscheidungen verändern können. Diese SVs wurden nicht erkannt, wenn die Proben mit einer Kombination aus Next-Generation Sequencing (NGS) und drei zytogenetischen Methoden ausgewertet wurden, die heute der Standard bei Leukämie-Tests sind. Sie kam zu dem Schluss, dass die OGM bei klinischen Tests von Vorteil ist, da sie alle Arten von SVs nachweist, jedoch mit besserer Präzision, höherer Auflösung und besserer Empfindlichkeit als herkömmliche Methoden, einschließlich Next Generation Sequencing (NGS).
Leukämie macht mehr als ein Viertel der Krebsfälle bei Kindern aus und bleibt die zweithäufigste Krebstodesursache. Die Karyotypisierung und die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) sind nicht in der Lage, genetische Subtypen effizient zu erkennen. Daher kombiniert das Children's Hospital Los Angeles (CHLA) derzeit vier verschiedene Methoden, um das Leukämie-Genom seiner Patienten zu charakterisieren: Karyotypisierung, umfangreiche FISH-Panels, chromosomales Microarray (CMA) und ein speziell für pädiatrische Krebserkrankungen entwickeltes NGS-Genpanel namens OncoKids. Dennoch zeigten 15% der pädiatrischen Fälle von akuter lymphatischer Leukämie (ALL) nach diesen vier Tests keinen genetischen Haupttreiber.
Die Studie analysierte einen Fall von akuter myeloischer Leukämie (AML) und acht ALL-Fälle, die einen normalen Karyotyp aufwiesen und nach dem Standard der Leukämie-Tests negativ auf allgemein bekannte genetische Treiber getestet wurden. Zu den Erkenntnissen von Dr. Raca gehörte, dass Saphyr Genfusionen entdeckte, die bei der Patientenstratifizierung und der Prognose helfen, einschließlich einer Genfusion, die mit Medikamenten wie Gleevec behandelt werden kann. Die Genfusionen wurden von den traditionellen Techniken übersehen, weil sie entweder noch nie bei Kinderkrebs berichtet worden waren und daher nicht Teil des OncoKids NGS-Panels waren, oder weil sie mit Standardmethoden einfach nicht nachweisbar waren. In sieben von acht Fällen entdeckte OGM SVs, die von den vier separaten Analysemethoden von CHLA übersehen wurden. OGM war auch in der Lage, die genaue Kopienzahl, Position und Ausrichtung eines Repeats im PAX5-Gen zu identifizieren, der einen neuen ALL-Subtyp definiert, was andere Methoden nicht konnten.
Erik Holmlin, PhD, CEO von Bionano Genomics, kommentierte: "CHLA ist eines der Top-5-Kinderkrebskrankenhäuser der Nation und ein Pionier in der Anwendung neuartiger diagnostischer und therapeutischer Werkzeuge. Dr. Raca's Ergebnisse mit Saphyr zeigen die Bedeutung einer umfassenden genomweiten Erkennung von strukturellen Variationen bei pädiatrischen Krebserkrankungen, etwas, das keine Gen-Panels oder aktuelle zytogenetische Methoden können derzeit bieten, die viele Kinder ohne eine genaue Diagnose und ohne optimale klinische Versorgung verlassen kann. Wir glauben, dass, wie pädiatrische Zentren auf der ganzen Welt übernehmen Saphyr für die Forschung und entwickeln assays für den klinischen Einsatz, Saphyr wird weiterhin zu transformieren zytogenomische Prüfung mit einem einzigen assay, der mehr verwertbare Ergebnisse liefern kann, schneller."
https://finance.yahoo.com/news/...ca-children-hospital-130000144.html
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